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SFC: Síntomas y signos

22/12/2011 | Publicado en: SFC

1. Fatiga experimentada en la EM/SFC puede combinar

“Fatiga” es una etiqueta a veces mal interpretada agotamiento, debilidad, pesadez, malestar general, ya que la fatiga experimentada en la EM/SFC no es inestabilidad cefálica y somnolencia que puede ser la fatiga normal con la que la energía rápidamente abrumadoramente extenuante. Por definición, el se restaura con el descanso. La “fatiga” patológica nivel de actividades del paciente está reducido en aproximadamente 50% o más. Algunos pacientes no pueden salir de casa o están encamados y dependen de otros para sus cuidados diarios. La EM/SFC “es en realidad más extenuante que la mayoría de otros problemas médicos que hay en el mundo” 9 incluyendo pacientes que pasan por quimioterapia y pacientes con VIH (hasta unas dos semanas antes de morir). El agotamiento cognitivo puede ser evidente cuando las respuestas del paciente se hacen más lentas, menos coherentes y experimenta más problemas para encontrar palabras e información. Los componentes patológicos de la fatiga se deben identificar para ser tratados apropiadamente. La intolerancia ortostática, incapacidad de tolerar actividades sostenidas en vertical, puede ser asociada con el agotamiento abrumador, la debilidad, y la necesidad de acostarse que se experimenta en la EM/SFC. A menudo hay fatiga de excitación debido a la pobre calidad y a veces cantidad de sueño. La fatiga de baja oxigenación se produce porque se libera insuficiente oxígeno al cerebro y a los tejidos. En la fatiga metabólica, las células son incapaces de transformar los sustratos de energía en funciones útiles. La fatiga muscular es común. Los pacientes que también cumplen los criterios de FM suelen experimentar fatiga estructural.

2. Malestar y/o Fatiga Postesfuerzo

El esfuerzo físico o mental causa a menudo malestar y/o fatiga debilitador, dolor generalizado, deterioro de las funciones cognitivas, y empeoramiento de otros síntomas que pueden ocurrir inmediatamente después de la actividad o retrasarse. Los pacientes experimentan rápida fatiga muscular y carecen de resistencia. Estos síntomas sugieren una fisiopatología que implica activación del sistema inmune, canalopatía con estrés oxidativo y toxicidad relacionada con el óxido nítrico10, y/o intolerancia ortostática. El tiempo de recuperación es inusualmente largo, generalmente un día o más, y el ejercicio puede provocar una recaída.

3. Trastorno del sueño

Las investigaciones 21 sugieren que los pacientes con EM/SFC tienen el ritmo circadiano alterado, dificultad para quedarse dormidos, alteraciones para mantener el sueño y no llegan a/o pasan bastante tiempo en las fases más profundas del sueño. El EEG indica que ondas alfa se entremezclan con las ondas delta dentro del sueño noREM 22 .

La hipersomnia es común, particularmente en la fase aguda. Son comunes las dificultades para quedarse dormido, sueño fragmentado, sueño noreparador, agotamiento matutino y una variación diurna anormal de los ritmos del sueño y de los niveles de energía. Puede haber sueños vivos, preocupantes. Los problemas de sueño suelen ser crónicos, más que intermitentes. El insomnio a menudo incrementa cuando el paciente está demasiado exhausto. Pueden presentarse el síndrome de piernas inquietas y el trastorno de movimientos periódicos de miembros. Un subgrupo de pacientes puede tener el síndrome de resistencia de vías respiratorias superiores, apnea del sueño u otros desordenes tratables del sueño.

4. Dolor

Se cree que el dolor crónico se debe a una disfunción de las áreas de procesamiento del dolor del sistema nervioso central23 . Se mandan inapropiadas señales de dolor entre el cerebro y el cuerpo. Una disregulación de los canales del sodio y del transporte de iones celulares puede estar implicada en los síntomas del dolor.

Puede haber mialgias generalizadas o dolor noanatómico, aleatorio y a menudo migratorio. El dolor puede ser descrito como agudo, disparando, profundo, quemando, vibrando, hormigueando, etc. Son comunes los espasmos musculares y dolores de cabeza de inicio nuevo, incluyendo cefaleas tensionales y migrañas. Un subgrupo de pacientes con EM/SFC también cumple los criterios del síndrome de fibromialgia y/o de dolor miofascial.

5. Manifestaciones neurológicas/cognitivas

Las neuroimágenes estructurales y funcionales sugieren que una implicación neuropática juega un papel primario al causar una disrupción en la coordinación normal entre cerebro y cuerpo. En los pacientes con EM/SFC los escáneres indican un metabolismo de glucosa disminuido en la corteza cerebral mediofrontal derecha24 y una significativa hipoperfusión e hipometabolismo en la base cerebral25. Análisis con escáner SPECT cerebral26 revelan que es posible que un flujo sanguíneo significantemente más bajo en las regiones corticocerebelar (rCBF) frontal, parietal, temporal, occipital, y el tronco cerebral juegue un papel en el deterioro cognitivo y en las limitaciones de las actividades. Estudios MRI revelan altos números de lesiones puntiformes irreversibles, consistentes en desmielinización y edemas, predominantemente en los hemisferios frontales 27 y en las áreas subcorticales 28. Un estudio controlado29 con la técnica de morfometría estructural MRI para medir el volumen y la concentración de tejidos cerebrales mostró que el volumen de la materia gris del cerebro estaba significativamente reducido y que había un promedio del 8% de reducción del tejido cerebral, problema global en los pacientes. Un estudio con morfometría MRI30 indicó un reducción media del 11.8% del volumen de la materia gris en las áreas bilaterales prefrontales de los pacientes, comparado con controles. Estudios fMRI31,32 demuestran que los pacientes utilizan más áreas del cerebro cuando se implican en actividades auditivas cognitivas, o sea necesitan más esfuerzo para hacer actividades cognitivas y esto puede contribuir a la fatiga cognitiva. La topografía qEEG indica que hay una elevada actividad de fuentes intracerebrales eléctricas en las frecuencias teta y beta33 . Las frecuencias delta y beta estaban particularmente altas en la región frontal izquierda con los ojos cerrados. La qEEG sugiere fuentes reducidas en el hemisferio derecho (beta) por la interferencia de una regulación del cerebro izquierdo del hemisferio derecho durante el procesamiento cognitivo verbal33. La valoración cuantitativa muestra un agrandamiento de los volúmenes laterales ventriculares cerebrales que puede estar asociado con pérdida de materia blanca en las áreas frontal y parietal34. Puede ocurrir cierto grado de encefalomielitis en las raíces nerviosas superiores espinales motoras y sensoriales y en las redes nerviosas que traspasan el tronco cerebral35 . La función anormal de los trasportadores de la “ATP binding cassette” (ABC) puede contribuir a la disfunción neurológica3 .

Las manifestaciones cognitivas varían y se vuelven más pronunciadas con fatiga. Son comunes la “niebla cognitiva” o confusión, el ralentizado del procesamiento de información y del tiempo de reacción, dificultades para encontrar palabras o para el habla, concentración, atención, consolidación de la memoria a corto plazo y ser olvidadizo. Son muy evidentes la susceptibilidad para interferencias y dificultades para procesar información compleja. Puede haber déficits selectivos del procesamiento de memoria, como experimentar más dificultades para recordar información cuando esta se presenta con una mayor estructura semántica y con más claves contextuales, en un trasfondo cognitivo relativamente normal. Los pacientes se pueden volver disléxicos cuando están demasiado fatigados. Se citan deterioros neurocognitivos que implican la concentración y la memoria, como algunos de los síntomas más perturbadores y funcionalmente incapacitantes de la EM/SFC.

Fenómenos de sobrecarga: los pacientes son a menudo hipersensibles a la estimulación sensorial, incluyendo ruido, luces fuertes, extremas temperaturas e olores. Tienen dificultades para enfocar su atención cuando hay más de una fuente de estímulos simultáneos, como los auditivos y visuales, actividades cognitivas y físicas y en entornos de ritmo rápido o que confunden. La sobrecarga emocional puede ser anormalmente estresante. Los fenómenos de sobrecarga pueden desencadenar un “crash” en el que el paciente queda temporalmente inmovilizado por la fatiga física y/o mental y la recuperación es lenta.

Alteraciones motoras y de percepción: son comunes la debilidad muscular y las fasciculaciones. El paciente puede parecer patoso debido a la pérdida del mapa cognitivo, límites corporales inexactos, pobre coordinación muscular y/o pérdida de equilibrio. Las dificultades con la percepción de profundidad y el enfoque de la visión pueden resultar en la incapacidad de acomodar el andar sobre superficies desiguales e inestabilidad espacial y desorientación. Otros síntomas: son comunes la difícil acomodación visual y las dificultades para enfocar, la visión borrosa o doble y los ojos secos. Puede haber tinnitus.

6. Manifestaciones autonómicas

Intolerancia Ortostática Crónica (IOC), la incapacidad de hacer actividades sostenidas en vertical (de pie, sentado o andando), es muy común y puede ser un importante componente en la EM/SFC. Después de estar un rato limitado de pie, el paciente experimenta un agotamiento abrumador, una urgencia de acostarse, confusión, malestar y empeoramiento de otros síntomas. Se tolera mejor estar sentado y andar suavemente, pero no se toleran bien las actividades verticales. El acostarse ayuda a aliviar los síntomas. La prueba con la mesa basculante (“Tilttable testing”) puede ser útil para diagnosticar, pero algunos pacientes pueden tener el test de mesa basculante normal y aún así tener una IOC severa. Estar de pie tranquilamente en la consulta permite observar y monitorizar la presión sanguínea y el pulso. Nota: Esto solamente se tiene que hacer con extremaPRECAUCIÓN con alguien de pie al lado del paciente en todo momento ¡para apoyarle en cuanto empieza a sentirse débil!

Las investigaciones 36 sugieren que hay un bajo volumen de eritrocitos en la circulación (aproximadamente 70% del por medio normal), pero no del volumen en plasma en pacientes con EM/SFC. La sangre se puede almacenar en piernas, abdomen y a veces en las manos. Esto puede disminuir el volumen efectivo de sangre y contribuir a la IOC. El menor volumen de eyección y del gasto cardiaco, y la reducida circulación se correlacionan con la severidad sintomática37. Caminar sobre la pista rodante orienta hacia una potencia vagal significantemente reducida38 . La disfunción autonómica subyace a la IOC y a sus subtipos de hipotensión neuralmente mediada, IOC postural, hipotensión ortostática y la reducción del margen ortostático de la presión del pulso.

Hipotensión neuralmente mediada (HNM) implica una caída precipitada de más de 2025mm de mercurio de la presión sanguínea sistólica al ponerse en pie o al estar de pie sin moverse. Los síntomas pueden incluir ligereza de cabeza, mareo, dolor precordial opresivo, cambios visuales, debilidad, fluidez verbal ralentizada, palidez, urgencia de acostarse y, a veces, síncope.

Síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS): Al ponerse en pie hay una rápida acción del corazón, o bien un incremento de más de 30 latidos por minuto, o un ritmo de más de 120 latidos por minuto durante 10 minutos de estar en pie, más o menos una caída de la presión sanguínea. La taquicardia es más frecuente que la hipotensión. Los síntomas pueden incluir inestabilidad cefálica, mareos, nausea, fatiga, temblores, respiración irregular, dolor de cabeza, cambios visuales, sudores y, raras veces síncope.

  • Hipotensión postural retardada ocurre cuando hay una caída de la presión sanguínea diez minutos o más después de que el paciente se ponga en pie.
  • Palpitaciones con o sin arritmias cardíacas
  • Dolor de pecho parecido a angina y/o trombosis
  • Otros síntomas comunes del SNC
  • Trastornos respiratorios incluyen irregularidades respiratorias, repentinos ataques de falta de aire, disnea post esfuerzo y dificultad para retener la respiración.
  • Irregularidades intestinales: son comunes el estreñimiento, diarrea, alternar
  • diarrea y estreñimiento, síndrome de colon irritable (SCI), dolor abdominal, calambres y nauseas.
  • Disfunción de vejiga puede incluir dolor de vejiga, frecuencia urinaria, disuria y nocturia.
  • Alternar de episodios de sudoración y de escalofríos
  • Espasmos vasculares dolorosos en lasextremidades con sensación de frío o calor

7. Manifestaciones neuroendocrinas

La disfunción mediada centralmente (activación alterada) del eje Hipófiso HipotalámicoSuprarrenal (HHS) 39 se puede asociar con la disfunción de los sistemas autonómico e inmune.La función pancreática significantemente reducida puede llevar a una mala absorción.

  • Pérdida de la estabilidad termostática: puede haber una alterada temperatura corporal (a menudo inferior a la normal, pero ocasionalmente febril), marcada fluctuación diurna, sensación alternada de frío o calor (a veces con distribución inusual), sensaciones recurrentes de febrícula y episodios de sudoración.
  • La intolerancia al frío/calor es común y puede ir acompañada de empeoramiento de otros síntomas.
  • Marcados cambios de peso
  • Hipoglucemia
  • La disregulación del SNC y del eje HipófisoHipotalámicoSuprarrenal puede disminuir la adaptabilidad del paciente a situaciones estresantes y de sobrecarga. El estrés puede causar desorientación, ansiedad, empeoramiento de otros síntomas y desencadenar un “crash”. La recuperación es lenta.

8. Manifestaciones inmunes

Hay muchos agentes infecciosos que pueden desencadenar la EM/SFC. Un subgrupo de pacientes parece tener infección por citomega lovirus (CMV) humano o por el virus de EpsteinBarr (EBV) en el corazón40, y también se descubrieron, en autopsias, infecciones virales del cerebro. Ya que se considera el herpes virus humano6 (HHV6) 41 como importante patógeno, los pacientes que dan positivos deben ser referidos a un especialista en enfermedades infecciosas. La hipercoagulación puede ser desencadenada por la disfunción de las células endoteliales en pacientes con actividad HHV6. El elevado nivel de muchos patógenos intracelulares sugiere que la disfunción inmune juega un papel importante. La activación de la vía 25A sintetasa/ RNaseL en enfermos con EM/SFC indica un estado inmune activado. Este estado fue vinculado con un perturbado proceso apoptótico (suicidio celular) que resulta en una acumulación de fragmentos de RNaseL porque los núcleos no pueden ingerir todos los fragmentos resultantes y no los pueden reutilizar. La muerte celular y el esparcimiento de deshechos de RNA pueden alterar las funciones inmunológicas y bajar las reservas de ATP, magnesio, y particularmente el nivel celular de potasio42. Aunque todavía hay que hacer pruebas para el clavaje de la molécula nativa de 80 kDa Rnase L con pacientes que cumplen la Definición Clínica, postulamos que los resultados serían similares al 80% de los pacientes que dieron positivos en las pruebas utilizando la definición de 1988 de Holmes. El alto ratio de Rnase L 37kDa respecto al normal de 80 kDa3 está asociado al bajo consumo de oxígeno de los pacientes y se correlaciona con el estadio funcional. El PKR está simultáneamente sobrerregulado. La perforina, una proteína celular lítica que se relaciona con el potencial citolítico celular, está reducida en las células Natural Killer (NK) lo que sugiere una base molecular para la citotoxicidad de las NK 43. Los perfiles de las citokinas sugieren un cambio de Th1, que controla la infección intracelular, a Th22 . Se han encontrado linfocitos activados y elevadas inmunoglobulinas, particularmente las IgG. Pueden ayudar los tests inmunes que indican bajos niveles y función de las células NK por célula, medidas de proteína cinasa 1 y unos inmunocomplejos activados 2 . La producción inducida por interferón de enzimas 250 AS puede llevar a hipotiroidismo aunque es nivel de la hormona tiroidea en sangre sea normal.

Los pacientes de comienzo agudo usualmente presentan más disfunción inmune. Los síntomas de activación inmune, particularmente en la fase de comienzo agudo, pueden ocurrir a veces en ausencia de una conocida exposición viral. El ejercicio físico y las situaciones de sobrecarga pueden desencadenar o exacerbar los síntomas inmunes.

Malestar general

Linfadenopatías sensibles, particularmente en las regiones cervical, axilar e inguinal

  • Dolor de garganta recurrente
  • Improntas en la orofaringe y signos “crimson crescents” se pueden ver en lasfosas amigdalares.
  • Nuevas sensibilidades a alimentos, medicamentos y/o productos químicos.

Características en jóvenes

Se pueden diagnosticar los niños con síntomas sugestivos que duran más de 3 meses. Numerosos síntomas pueden tener una severidad similar, pero el grado de severidad varía día a día más dramáticamente que en los adultos. El severo agotamiento, debilidad, dolor y cambios del ánimo pueden hacer de la vida un verdadero reto. Las habilidades cognitivas se deterioran particularmente en procesos automáticos que requieren análisis, actividades multitarea, entorno rápido o confuso, y con fatiga física y mental. Los jóvenes severamente afectados pueden estar encamados. Ya que el nivel de actividades está reducido en un 50% o más, los jóvenes tienen dificultades o son incapaces de mantener un programa escolar completo44. Al contrario de la fobia escolar, estos jóvenes pasan la mayoría de su tiempo libre descansando. El 51% de los estudiantes británicos con un largo absentismo escolar sufría de EM/SFC45. Puede ayudar una carta de apoyo del medico tratante que defina la condición médica y las limitaciones, y una comunicación abierta entre el médico y el colegio. Recomendamos: TEACHME: A Sourcebook for Teachers of Young People with Myalgic Encephalomyelitis / Chronic Fatigue Syndrome and Fibromyalgia Syndrome,44 este texto puede ayudar a profesores y padres a comprender los síntomas en los jóvenes y les proporcionará estrategias para el plan de adaptación educacional.

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